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遺傳學(xué)
本詞條是多義詞，共6個(gè)義項
研究生物遺傳與變異的科學(xué)
遺傳學(xué)（Genetics）——自然科學(xué)領(lǐng)域中探究生物遺傳和變異規律的科學(xué)。
研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學(xué)科（全國科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會(huì )審定·遺傳學(xué)名詞。北京：科學(xué)出版社，2006年3月）。
遺傳學(xué)（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學(xué)，研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學(xué)科。遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個(gè)家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學(xué)的研究對象。遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個(gè)體的一些遺傳特性，如某些酶的有無(wú)等。對離體培養細胞的遺傳學(xué)研究屬于體細胞遺傳學(xué)。遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴充到脫氧核糖核酸(也就是DNA）的復制甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學(xué)研究的課題。
基本信息
| 中文名 | 遺傳學(xué) |
| 外文名 | Genetics |
| 研究對象 | 父母子女或一個(gè)家族 |
| 研究范圍 | 遺傳與變異的科學(xué) |
| 重要物質(zhì) | DNA |
| 單位 | 細胞為單位 |
| 學(xué)科代碼 | 18031 |
收起
基本要領(lǐng)
一?；?/span>
基因存在于生物的細胞核，染色體，DNA中。染色體是成對出現的，所以DNA，基因都是成對出現的。正常情況下，人體內有23對染色體，46個(gè)DNA分子，無(wú)數個(gè)基因（一個(gè)DNA中有無(wú)數個(gè)基因）。
二。遺傳學(xué)研究范圍
染色體
學(xué)科分支
遺傳學(xué)
從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規律，所以遺傳學(xué)原則上不以研究的生物對象劃分學(xué)科分支。人類(lèi)遺傳學(xué)的劃分是因為研究人的遺傳學(xué)與人類(lèi)的幸福密切相關(guān)，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限于人類(lèi)的遺傳學(xué)研究。
微生物遺傳學(xué)的劃分是因為微生物與高等動(dòng)植物的體制很不相同，因而必須采用特殊方法進(jìn)行研究。此外，還有因生產(chǎn)意義而出現的以某一類(lèi)或某一種生物命名的分支學(xué)科，如家禽遺傳學(xué)、棉花遺傳學(xué)、水稻遺傳學(xué)等。
更多的遺傳學(xué)分支學(xué)科是按照所研究的問(wèn)題來(lái)劃分的。例如，細胞遺傳學(xué)是細胞學(xué)和遺傳學(xué)的結合；發(fā)生遺傳學(xué)所研究的是個(gè)體發(fā)育的遺傳控制；行為遺傳學(xué)研究的是行為的遺傳基礎；免疫遺傳學(xué)研究的是免疫機制的遺傳基礎；輻射遺傳學(xué)專(zhuān)門(mén)研究輻射的遺傳學(xué)效應；藥物遺傳學(xué)則專(zhuān)門(mén)研究人對藥物反應的遺傳規律和物質(zhì)基礎，等等。
從群體角度進(jìn)行遺傳學(xué)研究的學(xué)科有群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)、數量遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)等。這些學(xué)科之間關(guān)系緊密，界線(xiàn)較難劃分。群體遺傳學(xué)常用數學(xué)方法研究群體中的基因的動(dòng)態(tài)，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態(tài)遺傳學(xué)研究的是生物與生物，以及生物與環(huán)境相互適應或影響的遺傳學(xué)基礎，常把野外工作和實(shí)驗室工作結合起來(lái)研究多態(tài)現象、擬態(tài)等，借以驗證群體遺傳學(xué)研究中得來(lái)的結論；進(jìn)化遺傳學(xué)的研究?jì)热莅ㄉ鹪?、遺傳物質(zhì)、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)有密切的關(guān)系。
從應用角度看，醫學(xué)遺傳學(xué)是人類(lèi)遺傳學(xué)的分支學(xué)科，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質(zhì)；臨床遺傳學(xué)則研究遺傳病的診斷和預防；優(yōu)生學(xué)則是遺傳學(xué)原理在改良人類(lèi)遺傳素質(zhì)中的應用。生統遺傳學(xué)或數量遺傳學(xué)的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經(jīng)濟性狀多半是數量性狀，因此它們是動(dòng)植物育種的理論基礎。
研究方法
發(fā)展簡(jiǎn)史
成立基礎
孟德?tīng)?/div>
人類(lèi)在新石器時(shí)代就已經(jīng)馴養動(dòng)物和栽培植物，而后人們逐漸學(xué)會(huì )了改良動(dòng)植物品種的方法。西班牙學(xué)者科盧梅拉在公元60年左右所寫(xiě)的《論農作物》一書(shū)中描述了嫁接技術(shù)，還記載了幾個(gè)小麥品種。533～544年間中國學(xué)者賈思勰在所著(zhù)《齊民要術(shù)》一書(shū)中論述了各種農作物、蔬菜、果樹(shù)、竹木的栽培和家畜的飼養，還特別記載了果樹(shù)的嫁接，樹(shù)苗的繁殖，家禽、家畜的閹割等技術(shù)。改良品種的活動(dòng)從那時(shí)以后從未中斷。許多人在這些活動(dòng)的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規律都未獲成功。直到1866年奧地利學(xué)者孟德?tīng)?/a>根據他的豌豆雜交實(shí)驗結果發(fā)表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了現在稱(chēng)為孟德?tīng)柖傻倪z傳規律，才奠定了遺傳學(xué)的基礎。
孟德?tīng)柕墓ぷ鹘Y果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學(xué)中，關(guān)于細胞分裂、染色體行為和受精過(guò)程等方面的研究和對于遺傳物質(zhì)的認識，這兩個(gè)方面的成就促進(jìn)了遺傳學(xué)的發(fā)展。
從1875～1884的幾年中德國解剖學(xué)家和細胞學(xué)家弗萊明在動(dòng)物中，德國植物學(xué)家和細胞學(xué)家施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為；比利時(shí)動(dòng)物學(xué)家貝內登還觀(guān)察到馬副蛔蟲(chóng)的每一個(gè)身體細胞中含有等數的染色體；德國動(dòng)物學(xué)家赫特維希在動(dòng)物中，施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現受精現象；這些發(fā)現都為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)奠定了基礎。美國動(dòng)物學(xué)家和細胞學(xué)家威爾遜在 1896年發(fā)表的《發(fā)育和遺傳中的細胞》一書(shū)總結了這一時(shí)期的發(fā)現。
關(guān)于遺傳的物質(zhì)基礎歷來(lái)有所臆測。例如1864年英國哲學(xué)家斯賓塞稱(chēng)之為活粒；1868年英國生物學(xué)家達爾文稱(chēng)之為微芽； 1884年瑞士植物學(xué)家內格利稱(chēng)之為異胞質(zhì)；1889年荷蘭學(xué)者德弗里斯稱(chēng)之為泛生子；1883年德國動(dòng)物學(xué)家魏斯曼稱(chēng)之為種質(zhì)。實(shí)際上魏斯曼所說(shuō)的種質(zhì)已經(jīng)不再是單純的臆測了，他已經(jīng)指明生殖細胞的染色體便是種質(zhì)，并且明確地區分種質(zhì)和體質(zhì)，認為種質(zhì)可以影響體質(zhì)，而體質(zhì)不能影響種質(zhì)，在理論上為遺傳學(xué)的發(fā)展開(kāi)辟了道路
孟德?tīng)柸蠖?/div>
孟德?tīng)柕墓ぷ饔?900年為德弗里斯、德國植物遺傳學(xué)家科倫斯和奧地利 植物遺傳學(xué)家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學(xué)者所分別發(fā)現。1900～1910年除證實(shí)了植物中的豌豆、玉米等和動(dòng)物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德?tīng)柖梢酝?，還確立了遺傳學(xué)的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學(xué)家和遺傳學(xué)家約翰森稱(chēng)孟德?tīng)柺竭z傳中的遺傳因子為基因，并且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創(chuàng )造了等位基因、雜合體、純合體等術(shù)語(yǔ)，并發(fā)表了代表性著(zhù)作《孟德?tīng)柕倪z傳原理》。從1910年到現在遺傳學(xué)的發(fā)展大致可以分為三個(gè)時(shí)期：細胞遺傳學(xué)時(shí)期、微生物遺傳學(xué)時(shí)期和分子遺傳學(xué)時(shí)期。
細胞遺傳
遺傳學(xué)
這一時(shí)期通過(guò)對遺傳學(xué)規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。摩爾根在1926年發(fā)表的《基因論》和英國細胞遺傳學(xué)家達林頓在1932年發(fā)表的《細胞學(xué)的最新成就》兩書(shū)是這一時(shí)期的代表性著(zhù)作。這一時(shí)期中雖然在1927年由美國遺傳學(xué)家米勒和1928年斯塔德勒分別在動(dòng)植物中發(fā)現了 X射線(xiàn)的誘變作用，可是對于基因突變機制的研究并沒(méi)有進(jìn)展?；蜃饔脵C制研究的重要成果則幾乎只限于動(dòng)植物色素的遺傳研究方面。
微生物遺傳
遺傳學(xué)
在這一時(shí)期中，采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學(xué)本質(zhì)、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等，取得了已往在高等動(dòng)植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學(xué)的基礎理論。1900～1910年人們只認識到孟德?tīng)柖蓮V泛適用于高等動(dòng)植物，微生物遺傳學(xué)時(shí)期的工作成就則使人們認識到遺傳學(xué)的基本規律適用于包括人和噬菌體在內的一切生物。
分子遺傳
遺傳學(xué)
分子遺傳學(xué)是在微生物遺傳學(xué)和生物化學(xué)的基礎上發(fā)展起來(lái)的。分子遺傳學(xué)的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白質(zhì)的線(xiàn)性對應關(guān)系、基因調控等也都來(lái)自微生物遺傳學(xué)的研究。分子遺傳學(xué)在原核生物領(lǐng)域取得上述許多成就后，才逐漸在真核生物方面開(kāi)展起來(lái)。
正像細胞遺傳學(xué)研究推動(dòng)了群體遺傳學(xué)和進(jìn)化遺傳學(xué)的發(fā)展一樣，分子遺傳學(xué)也推動(dòng)了其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的發(fā)展。遺傳工程是在細菌質(zhì)粒和噬苗體以及限制性?xún)惹忻秆芯康幕A上發(fā)展起來(lái)的，它不但可以應用于工、農、醫各個(gè)方面，而且還進(jìn)一步推進(jìn)分子遺傳學(xué)和其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究。
免疫學(xué)在醫學(xué)上極為重要，已有相當長(cháng)的歷史。按照一個(gè)基因一種酶假設，一個(gè)生物為什么能產(chǎn)生無(wú)數種類(lèi)的免疫球蛋白，這本身就是一個(gè)分子遺傳學(xué)問(wèn)題。自從澳大利亞免疫學(xué)家伯內特在 1959年提出了克隆選擇學(xué)說(shuō)以后，免疫機制便吸引了許多遺傳學(xué)家的注意。目前免疫遺傳學(xué)既是遺傳學(xué)中比較活躍的領(lǐng)域之一，也是分子遺傳學(xué)的活躍領(lǐng)域之一。
在分子遺傳學(xué)時(shí)代另外兩個(gè)迅速發(fā)展的遺傳學(xué)分支是人類(lèi)遺傳學(xué)和體細胞遺傳學(xué)。自從采用了微生物遺傳學(xué)研究的手段后，遺傳學(xué)研究可以不通過(guò)生殖細胞而通過(guò)離體培養的體細胞進(jìn)行，人類(lèi)遺傳學(xué)的研究才得以迅速發(fā)展。不論研究的對象是什么，凡是采用組織培養之類(lèi)方法進(jìn)行的遺傳學(xué)研究都屬于體細胞遺傳學(xué)。人類(lèi)遺傳學(xué)的研究一方面廣泛采用體細胞遺傳學(xué)方法，另一方面也愈來(lái)愈多地應用分子遺傳學(xué)方法，例如采用遺傳工程的方法來(lái)建立人的基因文庫并從中分離特定基因進(jìn)行研究等。
基本內容
遺傳學(xué)
一個(gè)受精卵通過(guò)有絲分裂而產(chǎn)生無(wú)數具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個(gè)遺傳學(xué)課題，有關(guān)這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學(xué)。由一個(gè)受精卵產(chǎn)生的免疫恬性細胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學(xué)的一個(gè)課題，它的研究屬于免疫遺傳學(xué)。
遺傳過(guò)程
基因表達
血紅蛋白能夠在哺乳動(dòng)物血液中運輸氧氣。圖中顯示了血紅蛋白在攜氧和脫氧狀態(tài)之間的結構變化。
單個(gè)氨基酸突變導致血紅蛋白形成纖維?；蛲ǔＪ峭ㄟ^(guò)生成所編碼的蛋白質(zhì)（執行細胞中大多數功能的復雜的生物大分子）來(lái)表現它們的功能性影響。蛋白質(zhì)是由氨基酸所組成的線(xiàn)性鏈，而基因的DNA序列（通過(guò)RNA作為信息的中間載體）被用于產(chǎn)生特定的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。這一過(guò)程的第一步是由基因的DNA序列來(lái)生成一個(gè)序列互補的RNA分子，即基因的轉錄。
通過(guò)轉錄產(chǎn)生的RNA分子（信使RNA）被用于生產(chǎn)相應的氨基酸序列，這一轉換過(guò)程被稱(chēng)為翻譯。核酸序列中的每一組三個(gè)核苷酸組成一個(gè)密碼子，可以被翻譯為20種出現于蛋白質(zhì)中的氨基酸中的一個(gè)，這種對應性被稱(chēng)為遺傳密碼。這種信息的傳遞是單一方向性的，即信息只能從核苷酸序列傳遞到氨基酸序列，而不能從氨基酸序列傳遞回核苷酸序列，這一現象被弗朗西斯·克里克稱(chēng)為分子生物學(xué)中心法則。
特定的氨基酸序列決定了對應蛋白質(zhì)的獨特的三維結構，而蛋白質(zhì)結構則與它們的功能緊密相連。一些蛋白質(zhì)是簡(jiǎn)單的結構分子，如形成纖維的膠原蛋白。蛋白質(zhì)可以與其他蛋白質(zhì)或小分子結合；例如，作為酶的蛋白質(zhì)通過(guò)與底物分子結合來(lái)執行催化其化學(xué)反應的功能。蛋白質(zhì)結構是動(dòng)態(tài)的；例如，血紅蛋白在哺乳動(dòng)物血液中捕捉、運輸和釋放氧氣分子的過(guò)程中能夠發(fā)生微小的結構變化。
也有一些基因被轉錄為RNA分子后卻不被翻譯成蛋白質(zhì)，這些RNA分子就被稱(chēng)為非編碼RNA。在一些例子中，這些非編碼RNA分子（如核糖體RNA和轉運RNA）折疊形成結構并參與部分關(guān)鍵性細胞功能。還有的RNA（如microRNA）還能夠通過(guò)與其他RNA分子雜交結合而發(fā)揮調控作用?；蛐蛄猩系膯蝹€(gè)核苷酸變化（密碼子改變）可能會(huì )導致所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列相應改變。由于蛋白質(zhì)結構是由其氨基酸序列所決定的，一個(gè)氨基酸的變化就有可能通過(guò)使結構失去穩定性或改變蛋白質(zhì)表面而影響與該蛋白質(zhì)其他蛋白質(zhì)和分子的相互作用，而引起蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生劇烈的改變。例如，鐮刀型細胞貧血癥是一種人類(lèi)遺傳性疾病，是由編碼血紅蛋白中的β-球蛋白亞基的基因中的一個(gè)核苷酸突變所引起的，這一突變導致一個(gè)氨基酸發(fā)生改變從而改變了血紅蛋白的物理性質(zhì)；在這一疾病中，突變的血紅蛋白互相結合在一起，堆積而形成纖維，從而扭曲了攜帶血紅蛋白的紅血球的形狀。這些扭曲的鐮刀狀細胞無(wú)法在血管中通暢地流動(dòng)，容易堆積而阻塞血管或者被降解，從而引起貧血疾病。
先天后天
在人類(lèi)遺傳疾病苯丙酮尿癥中，環(huán)境因素也具有重大的影響。導致苯丙酮尿癥的突變破壞了機體降解苯丙氨酸的能力，導致具有毒性的中間產(chǎn)物分子在體內堆積，從而引起嚴重的進(jìn)行性智能發(fā)育不全和癲癇。帶有苯丙酮尿癥突變的病人需要遵守嚴格的飲食，以避免攝入含苯丙氨酸的食品，才能保持正常的和健康的生活。暹羅貓具有溫度敏感型突變，從而引起毛色的不同。雖然基因含有生物體所需功能的所有信息，環(huán)境依然在確定生物體最終的表現型中發(fā)揮著(zhù)重要作用；這種兩面性被稱(chēng)為“先天與后天”，也可以說(shuō)，一個(gè)生物體的表現型依賴(lài)于遺傳與環(huán)境的相互作用。這種相互作用的一個(gè)例子就是溫度敏感型突變：蛋白質(zhì)序列中的單個(gè)氨基酸突變通常不會(huì )改變該蛋白質(zhì)的行為和與其他分子的相互作用關(guān)系，但卻能夠使該蛋白質(zhì)結構變得不穩定。在一個(gè)高溫環(huán)境中，分子的運動(dòng)加快，分子間的碰撞也加強，這就使得這一蛋白質(zhì)的結構被破壞從而無(wú)法發(fā)揮它的功能；而在一個(gè)低溫環(huán)境中，蛋白質(zhì)結構卻可以保持穩定并能夠發(fā)揮正常的功能。這類(lèi)突變所引起的改變在暹羅貓毛色的變化中可以被觀(guān)察到。這種貓體內一種負責生產(chǎn)色素的酶含有一個(gè)突變，這個(gè)突變能夠導致這種酶在高溫時(shí)變得不穩定并失去其功能。因此，在貓皮膚溫度較低處（如四肢、尾部、面部等）的毛色為深色，而較高處為淺色。
基因調控
多細胞生物中的基因表達的差異性非常明顯：雖然各類(lèi)細胞都含有相同的基因組，卻由于不同的基因表達而具有不同的結構和行為。多細胞生物中的所有細胞都來(lái)源于一個(gè)單一細胞，通過(guò)響應外部或細胞之間的信號而不斷分化并逐漸建立不同的基因表達規律來(lái)產(chǎn)生不同的行為。因為沒(méi)有一個(gè)單一基因能夠負責多細胞生物中的各個(gè)組織的發(fā)育，因此這些規律應來(lái)自于許多細胞之間的復雜的相互作用。這些過(guò)程都要通過(guò)基因調控來(lái)完成。轉錄因子與DNA結合，影響了所結合基因的轉錄。一個(gè)生物體的基因組含有數千個(gè)基因，但并不是所有的基因都需要保持激活狀態(tài)?；虻谋磉_表現為被轉錄為mRNA，然后再被翻譯成蛋白質(zhì)；而細胞中存在許多方式可以來(lái)控制基因的表達，以便使蛋白質(zhì)的產(chǎn)生符合細胞的需求。而控制基因表達“開(kāi)關(guān)”的主要調控因子之一就是轉錄因子；它們是一類(lèi)結合在基因的起始位點(diǎn)上的調控蛋白，可以激活或抑制基因的轉錄。例如，在大腸桿菌細菌基因組內存在著(zhù)一系列合成色氨酸所需的基因。然而，當細菌細胞可以從環(huán)境中獲得色氨酸時(shí)，這些基因就不被細胞所需要。色氨酸的存在直接影響了這些基因的活性，這是因為色氨酸分子會(huì )與色氨酸操縱子（一種轉錄因子）結合，引起操縱子結構變化，使得操縱子能夠結合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操縱子阻斷了這些基因的轉錄和表達，因而對色氨酸的合成進(jìn)程產(chǎn)生了負反饋調控作用。
真核生物體內的染色質(zhì)中存在著(zhù)能影響基因轉錄的結構特點(diǎn)，常常表現為DNA和染色質(zhì)的修飾形式（如DNA的甲基化），而且能夠穩定遺傳給子細胞。這些特點(diǎn)是“附加性”的，因為它們存在于DNA序列的“頂端”并且可以從一個(gè)細胞遺傳給它的下一代。由于這些附加性特點(diǎn)，在相同培養基中生長(cháng)的不同的細胞類(lèi)型依然保持其不同的特性。雖然附加性特點(diǎn)在整個(gè)發(fā)育過(guò)程中通常是動(dòng)態(tài)的，但是有一些，例如副突變（paramutation）現象可以被多代遺傳，也是DNA是遺傳的分子基礎這一通用法則的極少數例外。
關(guān)系及應用
生物化學(xué)關(guān)系
遺傳學(xué)與生物化學(xué)的關(guān)系最為密切，和其他許多生物學(xué)分支學(xué)科之間也有密切關(guān)系。例如發(fā)生遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)之間的關(guān)系；行為遺傳學(xué)同行為生物學(xué)之間的關(guān)系；生態(tài)遺傳學(xué)同生態(tài)學(xué)之間的關(guān)系等。此外，遺傳學(xué)和分類(lèi)學(xué)之間也有著(zhù)密切的關(guān)系，這不僅因為在分類(lèi)學(xué)中應用了DNA堿基成分和染色體等作為指標，而且還因為物種的實(shí)質(zhì)也必須從遺傳學(xué)的角度去認識。
遺傳學(xué)
40年代
40年代初，抗菌素工業(yè)的興起推動(dòng)了微生物遺傳學(xué)的發(fā)展，微生物遺傳學(xué)的發(fā)展又推動(dòng)了抗菌素工業(yè)以及其他新興的發(fā)酵工業(yè)的進(jìn)步。隨著(zhù)微生物遺傳學(xué)研究的深入，基因調控作用的原理被成功地應用到氨基酸等發(fā)酵工業(yè)中。此外雜交轉導、轉化等技術(shù)的采用也增加了育種的手段。
70年代
70年代體細胞遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)一步增加了育種的手段，包括所謂單倍體育種以及通過(guò)體細胞誘變和細胞融合的育種等。這些手段的應用將有可能大大地加速育種工作的進(jìn)程。
遺傳學(xué)研究同人類(lèi)本身密切相關(guān)。由于人類(lèi)遺傳學(xué)研究的開(kāi)展，特別是應用體細胞遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)方法所取得的進(jìn)展，對于遺傳性疾病的種類(lèi)和原因已經(jīng)有很多了解；產(chǎn)前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經(jīng)逐漸推廣；對于某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。免疫遺傳學(xué)是組織移植和輸血等醫學(xué)實(shí)踐的理論基礎；藥物遺傳學(xué)和藥物學(xué)有密切的關(guān)系；毒理遺傳學(xué)關(guān)系到藥物的安全使用和環(huán)境保護。用遺傳工程技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行基因治療也正在進(jìn)行探索。人類(lèi)遺傳學(xué)研究也是優(yōu)生學(xué)的基礎。
遺傳學(xué)研究為致癌物質(zhì)的檢測提供了一系列的方法。雖然目前治療癌癥還沒(méi)有十分有效的方法，但在環(huán)境污染日益嚴重的今天能夠有效地檢測環(huán)境中的致癌物質(zhì)，便是一個(gè)重大的進(jìn)展。癌癥患病的傾向性是遺傳的，癌癥的起因又同DNA損傷修復有關(guān)，近年來(lái)癌基因的發(fā)現進(jìn)一步說(shuō)明癌癥和遺傳的密切關(guān)系，所以從長(cháng)遠觀(guān)點(diǎn)來(lái)看，遺傳學(xué)研究必將為全面控制癌癥作出貢獻。
許多遺傳學(xué)分支的研究都采用了分子遺傳學(xué)手段，特別是重組DHA技術(shù)。即使是有關(guān)群體的遺傳學(xué)研究也受分子遺傳學(xué)的影響，進(jìn)化遺傳學(xué)研究中的分子進(jìn)化領(lǐng)域便是一個(gè)例子。
近幾年來(lái)，人類(lèi)基因組研究的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著(zhù)基因組研究向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達到了前所未有的高度。在法醫學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長(cháng)度多態(tài)性）VNTRs（可變數量串聯(lián)重復序列多態(tài)性）研究而發(fā)展起來(lái)的檢測技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫物證檢驗提供了科學(xué)、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排除過(guò)渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強奸殺人案、碎尸案、強奸致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨著(zhù)DNA技術(shù)的發(fā)展和應用，DNA標志系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。
新趨勢
1991-1997年，中國曾邦哲[杰]（Zeng BJ.）發(fā)表《結構論-泛進(jìn)化理論》系列論文，闡述系統醫藥學(xué)（systems medicine）、系統生物工程（system biological engineering）與系統遺傳學(xué)（system genetics）的概念，提出經(jīng)典、分子與系統遺傳學(xué)發(fā)展觀(guān)，以及于2003年、2008年于國際遺傳學(xué)大會(huì )，采用結構（structure）、系統（system）、圖式（pattern）遺傳學(xué)的詞匯來(lái)描述系統科學(xué)方法、計算機技術(shù)研究生物系統遺傳結構、生物系統形態(tài)圖式之間的“基因型-表達型”復雜系統研究領(lǐng)域，以細胞信號傳導、基因調控網(wǎng)路為核心研究細胞進(jìn)化、細胞發(fā)育、細胞病理、細胞藥理的細胞非線(xiàn)性系統動(dòng)力學(xué)。
2003年挪威科學(xué)家稱(chēng)之為整合遺傳學(xué)（integrative genetics）并建立了研究中心，2005年，國際上Cambien F.和 Laurence T.發(fā)表動(dòng)脈硬化研究的系統遺傳學(xué)觀(guān)，Morahan G., Williams RW.等2007年（Bock G., Goode J. Eds.）論述系統遺傳學(xué)將成為下一代遺傳學(xué)。2005-2008年，國際系統遺傳學(xué)飛速發(fā)展，歐美建立了許多系統遺傳學(xué)研究中心和實(shí)驗室。2008年在美國召開(kāi)了整合與系統遺傳學(xué)國際會(huì )議，2009年荷蘭舉辦了系統遺傳學(xué)國際會(huì )議，2008年美國國立衛生研究院（NIH）設立了腫瘤的系統遺傳學(xué)研究專(zhuān)項基金。系統遺傳學(xué)，采用計算機建模、系統數學(xué)方程、納米高通量生物技術(shù)、微流控芯片實(shí)驗等方法，研究基因組的結構邏輯、基因組精細結構進(jìn)化、基因組穩定性、生物形態(tài)圖式發(fā)生的細胞發(fā)生非線(xiàn)性系統動(dòng)力學(xué)。
研究技術(shù)
一開(kāi)始遺傳學(xué)家們的研究對象很廣泛，但逐漸地集中到一些特定物種（模式生物）的遺傳學(xué)上。這是由于新的研究者更趨向于選擇一些已經(jīng)獲得廣泛研究的生物體作為研究目標，使得模式生物成為多數遺傳學(xué)研究的基礎。模式生物的遺傳學(xué)研究包括基因調控以及發(fā)育和癌癥相關(guān)基因的研究。
模式生物具有傳代時(shí)間短、易于基因操縱等優(yōu)點(diǎn)，使得它們成為流行的遺傳學(xué)研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括：大腸桿菌（Escherichia coli）、釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、擬南芥（Arabidopsis thaliana）、線(xiàn)蟲(chóng)（Caenorhabditis elegans）、果蠅（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。
遺傳學(xué)研究
醫學(xué)遺傳學(xué)的目的是了解基因變異與人類(lèi)健康和疾病的關(guān)系。當尋找一個(gè)可能與某種疾病相關(guān)的未知基因時(shí)，研究者通常會(huì )用遺傳連鎖和遺傳系譜來(lái)定位基因組上與該疾病相關(guān)的區域。在群體水平上，研究者會(huì )采用孟德?tīng)栯S機法來(lái)尋找基因組上與該疾病相關(guān)的區域，這一方法也特別適用于不能被單個(gè)基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發(fā)現，就需要對模式生物中的對應基因（直系同源基因）進(jìn)行更多的研究。對于遺傳疾病的研究，越來(lái)越多發(fā)展起來(lái)的研究基因型的技術(shù)也被引入到藥物遺傳學(xué)中，來(lái)研究基因型如何影響藥物反應。
癌癥雖然不是傳統意義上的遺傳病，但被認為是一種遺傳性疾病。癌癥在機體內的產(chǎn)生過(guò)程是一個(gè)綜合性事件。機體內的細胞在分裂過(guò)程中有一定幾率會(huì )發(fā)生突變。這些突變雖然不會(huì )遺傳給下一代，但會(huì )影響細胞的行為，在一些情況下會(huì )導致細胞更頻繁地分裂。有許多生物學(xué)機制能夠阻止這種情況的發(fā)生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細胞并引發(fā)其死亡；但有時(shí)更多的突變使得細胞忽略這些信號。這時(shí)機體內的自然選擇和逐漸積累起來(lái)的突變使得這些細胞開(kāi)始無(wú)限制生長(cháng)，從而成為癌癥性腫瘤（惡性腫瘤），并侵染機體的各個(gè)器官。
研究技術(shù)
可以在實(shí)驗室中對DNA進(jìn)行操縱。限制性?xún)惹忻甘且环N常用的剪切特異性序列的酶，用于制造預定的DNA片斷。然后利用DNA連接酶將這些片斷重新連接，通過(guò)將不同來(lái)源地DNA片斷連接到一起，就可以獲得重組DNA。重組DNA技術(shù)通常被用于在質(zhì)粒（一種短的環(huán)形DNA片斷，含有少量基因）中，這常常與轉基因生物的制造有關(guān)。將質(zhì)粒轉入細菌中，再在瓊脂平板培養基上生長(cháng)這些細菌（來(lái)分離菌落克?。?，然后研究者們就可以用克隆菌落來(lái)擴增插入的質(zhì)粒DNA片斷（這一過(guò)程被稱(chēng)為分子克?。?。
DNA還能夠通過(guò)一個(gè)被稱(chēng)為聚合酶鏈鎖反應（又被稱(chēng)為PCR）的技術(shù)來(lái)進(jìn)行擴增。利用特定的短的DNA序列，PCR技術(shù)可以分離和擴增DNA上的靶區域。因為只需要極少量的DNA就可以進(jìn)行擴增，該技術(shù)也常常被用于DNA檢測（檢測特定DNA序列的存在與否）。
測序與基因組
DNA測序技術(shù)是遺傳學(xué)研究中發(fā)展起來(lái)的一個(gè)最基本的技術(shù)，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年發(fā)展出來(lái)的鏈終止測序法現在已經(jīng)是DNA測序的常規手段。在這一技術(shù)的幫助下，研究者們能夠對與人類(lèi)疾病相關(guān)的DNA序列進(jìn)行研究。
由于測序已經(jīng)變得相對廉價(jià)，而且在計算機技術(shù)的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來(lái)（這一過(guò)程被稱(chēng)為“基因組組裝”），因此許多生物（包括人類(lèi)）的基因組測序已經(jīng)完成。這些技術(shù)也被用在測定人類(lèi)基因組序列，使得人類(lèi)基因組計劃得以在2003年完成。隨著(zhù)新的高通量測序技術(shù)的發(fā)展，DNA測序的費用被大大降低，許多研究者希望能夠將測定一個(gè)人的基因組信息的價(jià)格降到一千美元以?xún)?，從而使大眾測序成為可能。
大量測定的基因組序列信息催生了一個(gè)新的研究領(lǐng)域——基因組學(xué)，研究者利用計算機軟件查找和研究生物的全基因組中存在的規律?；蚪M學(xué)也能夠被歸類(lèi)為生物信息學(xué)（利用計算的方法來(lái)分析生物學(xué)數據）下的一個(gè)領(lǐng)域。
基因異常
一個(gè)或多個(gè)基因異常，特別是隱性基因，是相當普遍的。每個(gè)人都攜帶有6～8個(gè)異常隱性基因。然而，這些基因并不引起細胞功能異常，除非有兩個(gè)相似的隱性基因存在。一般人群中，具有兩個(gè)相似隱性基因的個(gè)體機率非常小，但是在近親婚配的孩子中，這種機率較高。在近親婚配的群體中，比如基督教的阿曼門(mén)諾派，機率也較高。
一個(gè)人的基因組成稱(chēng)之為基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達稱(chēng)之為表現型。
所有遺傳特征(性狀)為基因所編碼。有一些特征，比如頭發(fā)顏色、人與人之間的差異等，不能算是異常，然而，由異?；虮磉_產(chǎn)生的異常特性可能導致遺傳疾病。
單基因異常
單個(gè)基因異常的影響取決于這個(gè)基因是顯性還是隱性基因，和這個(gè)基因是否位于X染色體上(X連鎖)。因為一個(gè)基因指導一種特定蛋白質(zhì)的合成，因此異?；蚓涂赡墚a(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或導致某種蛋白質(zhì)含量異常，進(jìn)而引起細胞功能的異常，最終導致機體形態(tài)或功能異常。
染色體遺傳
位于常染色體上的異常顯性基因產(chǎn)生的性狀，可以導致畸形、疾病或有發(fā)展成某一疾病的傾向。
有這種性狀的人，至少父母有一方具有同樣性狀，除非這種性狀是由新的基因突變引起。
異常遺傳性狀常常是由新的遺傳突變所致，而不是由父母遺傳。
當父母一方具有異常性狀，而另一方?jīng)]有時(shí)，他們的每一個(gè)孩子有50%的機率遺傳這種異常，有50%的機率沒(méi)有遺傳這種性狀。如果父母之一具有兩個(gè)這種異?；?雖然很罕見(jiàn))，他們所有子女都將有異常性狀。
不具異常性狀的個(gè)體，即使他的兄弟姊妹有異常性狀，因為他不攜帶這種基因，他的子女也不會(huì )遺傳異常性狀。
男性和女性受影響的可能性相同。
常常在每一代中都出現異常。
下列一些原則通常適用于由隱性基因決定的性狀：
實(shí)際上，具有這種性狀的人，其父母雙方都可能攜帶有這種隱性基因，但父母雙方均不表現出這種性狀。
突變很少引起該性狀的表達。
父母之一表現出性狀，另一方攜帶隱性基因，沒(méi)有表現性狀，他們的子女中約有一半有可能表現出異常性狀；而另一半將是隱性基因的攜帶者。假如另一方?jīng)]有攜帶異?；?，他們的子女將無(wú)一人表現出異常性狀，但他們所有的子女都將是攜帶者，并且可將這個(gè)異?；蜻z傳給他們子女的后代。
一個(gè)沒(méi)有異常性狀的人，如果兄弟姊妹有異常性狀，他很可能攜帶有一個(gè)這種異?；?。
男性和女性受影響的可能性相同。
通常不是在每一代都有異常表現，除非父母雙方均表現為異常。
引起嚴重疾病的顯性基因是罕見(jiàn)的。因為這類(lèi)基因趨于消失，帶有引起嚴重疾病顯性基因的人常常因為疾病太嚴重而沒(méi)有生育能力。然而，有少數例外，如亨廷頓舞蹈病(見(jiàn)第67節)，可引起嚴重的腦功能衰退，癥狀常開(kāi)始于35歲之后，在癥狀表現之前，患者可能已經(jīng)有了孩子。
隱性基因僅僅是在該個(gè)體具有兩個(gè)同樣的這種隱性基因時(shí)才有可能表達。僅有一個(gè)隱性基因的個(gè)體不表現出性狀，但他是這種隱性基因的攜帶者，能夠將此基因遺傳給他的孩子。
X連鎖基因
因為男性的Y染色體上的基因數目很少，在單個(gè)X染色體上的基因(X連鎖基因)都是不成對的。因此，無(wú)論是顯性基因或是隱性基因都能夠表達。但是，女性有兩條X染色體，適用于常染色體上基因的那些原則，同樣適用于女性X連鎖基因。除非成對的兩個(gè)基因都是隱性的，通常只有顯性基因才能表達。
假如一個(gè)異常X連鎖基因是顯性，受影響的男性會(huì )將異?；蜻z傳給他所有的女兒，但不會(huì )遺傳給兒子。受影響的男性的兒子接受他的Y染色體，而Y染色體不攜帶異?；?。只帶有一個(gè)異?；虻呐?，可以把異?；蜻z傳給她的一半子女，兒子或女兒。
假如異常X連鎖基因是隱性基因，幾乎出現異常性狀的均為男性。異常的男性只把異?；騻鹘o女兒，她們都是攜帶者。攜帶者母親并不表現異常，但可將異?；蜻z傳給一半兒子，這些兒子常常表現出異常性狀。她們的女兒沒(méi)有異常性狀，但女兒中有一半是攜帶者。
紅綠色盲，由X連鎖隱性基因引起，男性發(fā)生率大約為10%，而女性則不常見(jiàn)。在男性，引起色盲的基因來(lái)自母親，母親是色盲患者或者是具有正常視力的色盲基因攜帶者。色盲基因不來(lái)自父親，因為父親提供Y染色體。色盲父親的女兒極少是色盲，但常常是色盲基因的攜帶者。
等顯性遺傳，兩個(gè)基因均表達。例如鐮狀細胞貧血；假如一個(gè)人有一個(gè)正?；?，同時(shí)又有一個(gè)異?；?，就可能產(chǎn)生正常和異常兩種血紅蛋白。
線(xiàn)粒體基因
每一個(gè)細胞內都有線(xiàn)粒體，這是一種提供細胞能源的微小結構。每個(gè)線(xiàn)粒體含有一個(gè)環(huán)形染色體。有幾種罕見(jiàn)的疾病為線(xiàn)粒體內染色體攜帶的異?；蛩?。
當卵細胞受精時(shí)，只有卵細胞的線(xiàn)粒體成為發(fā)育中胎兒的一部分；精子的所有線(xiàn)粒體均被拋棄。因此，異常線(xiàn)粒體基因所致的疾病是通過(guò)母親遺傳的。而具有異常線(xiàn)粒體基因的父親，不會(huì )遺傳這類(lèi)疾病給他的孩子們。
基因遺傳
癌細胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌癥的基因(也稱(chēng)腫瘤基因)(見(jiàn)第162節)。有時(shí)癌基因是出生前負責生長(cháng)發(fā)育的基因的異常翻譯，正常情況下，出生后它們就永遠失活。如果這些致癌基因以后被再激活，可能導致癌癥發(fā)生。它們是如何被再激活的尚不知道。
參考資料
[1]
經(jīng)典遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué) · 大河網(wǎng)[引用日期2017-01-18]
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